Cancerul ereditar: 10 localizări. Evaluarea riscurilor de către experții de la CENTOGENE (Germany), un lider mondial în domeniul testelor genetice

Aproximativ 5-10% din totalul bolilor oncologice sunt ereditare și sunt cauzate de prezența mutațiilor în gene asociate cu un risc ridicat de a dezvolta un anumit tip de tumoare de-a lungul vieții unei persoane. Detectarea precoce a mutațiilor, este primul pas fundamental în salvarea vieții.

separator

Cum recunoaștem predispoziția genetică?

Cu ajutorul panoului unic complex  CentoCancer®, care analizează 72 de gene selectate minuțios, mutații care cresc dramatic riscul de dezvoltare a cancerului uneia sau mai multor dintre următoarele localizări:

  • GLANDA TIROIDĂ
  • PANCREASUL
  • PROSTATA
  • GLANDA MAMARĂ
  • OVARE
  • STOMAC
  • RINICHI
  • INTESTINUL GROS
  • ENDOMETRUL
  • PETE PIGMENTARE (ÎNNĂSCUTE)

Căror persoane este recomandat testul?

  • Persoanelor sănătoase cu antecedente familiale de cancer: cancer cu debut precoce, o formă rară de cancer, cancer bilateral sau mai multe tipuri de cancer primar.
  • Persoanelor sănătoase fără antecedente de boli oncologice în familie.
  • Pacienții diagnosticați cu cancer suspectați la o tumoare cu caracter ereditar.

 Interpretarea rezultatelor

  • Un rezultat POZITIV (detectare de mutații semnificative) înseamnă o probabilitate crescută de a dezvolta cancer de-a lungul vieții.
  • Un rezultat NEGATIV (nu au fost detectate mutații semnificative) înseamnă o probabilitate scăzută de a dezvolta cancer de-a lungul vieții.

Ce trebuie făcut, dacă mutațiile au fost detectate? 

La persoanele sănătoase:

  • de discutat cu medicul oncolog și genetician măsurile de profilaxie și de prevenire a bolii;
  • examinarea rudelor apropiate pentru identificarea purtătorului de mutații;
  • de discutat cu medicul genetician despre planificarea sarcinii, pentru a da naștere urmașilor sănătoși;

Aceasta este o oportunitate pentru diagnosticarea precoce sau chiar pentru a preveni dezvoltarea procesului tumoral, cauzată de prezența unei mutații unice sau a mutațiilor în pereche.

La persoanele cu cancer ereditar:

  • concretizarea diagnosticului și prognosticului;
  • selectarea strategiei și tacticii de tratament.

Denumirea testului

CentoCancer® Comprehensive Panel – cel mai bun panou complex, care include 72 cele mai importante gene, mutații ce cresc dramatic riscul de dezvoltare a cancerului uneia sau mai multor localizări descrise mai sus: ABRAXAS1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A,CHEK2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, HNF1A, HNF1B, HNPCC6, HOXB13, KIT, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, RET, RNF43, RPS20, SDHA SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3 

Metoda de cercetare

Bidirectional next-generation sequencing (NGS) of all 72 genes in the panel, including all coding regions and +/-10bp exon/intron boundaries. NGS-based CNV (Copy Number Variant) analysis for all genes. Low quality single nucleotide variants (SNVs) and all relevant deletion/insertion variants are confirmed by Sanger sequencing or MLPA/qPCR prior to reporting.

 Pregătirea

  • Efectuarea testului nu necesită o pregătire specială.

Prețuri și termeni

  • 25000 lei, 25 de zile lucrătoare

Prelevarea probei

  • Laboratorul medical AlfaDiagnostica (partener oficial CENTOGENE)

Telefon de contact: 022 82 44 44, 078 85 44 44

Adresa: municipiul Chișinău, str. N. Testemițanu, 21

O femeie, salvată dintr-o stare extrem de gravă de către medicii din țara noastră

O pacientă de 75 ani a fost salvată de medici din starea extrem de gravă, după ce a suferit un accident vascular cerebral ischemic acut pe dreapta.

O pacientă de 75 ani, salvată de medici dintr-o stare extrem de gravăFoto: IMSP Institutul de Medicină Urgentă

Potrivit IMSP Institutul de Medicină Urgentă, timp de 14 zile pacienta a beneficiat de tratament, îngrijiri medicale și reabilitare prin kinetoterapie în cadrul Secției Neurologie.

În ziua externării a plecat acasă fără deficit neurologic și a mulțumit personalului medical pentru munca depusă. 

„Succesul acestui caz tratat constă și în adresarea imediată la medic, adică pacienta a ajuns în fereastra terapeutică de timp, moment în care se poate efectua revascularizarea vasului ocluzionat. Astfel, echipa multidisciplinară de medici specialiști a acționat imediat cu tratament prin tromboliza intravenoasă sistemică și procedura  de revascularizare intervențională – trombul a fost aspirat din vasul care alimentează creierul”, a menționat IMSP Institutul de Medicină Urgentă.

Costurile financiare ale cazului rezolvat au constituit în jur de 300.000 lei și au fost acoperite integral de către CNAM.

OMS: Riscul infectării oamenilor cu gripa aviară e o preocupare enormă

Organizația Mondială a Sănătății și-a exprimat îngrijorarea cu privire la răspândirea gripei aviare H5N1, care are o rată de mortalitate „extraordinar de mare” la om.

OMS: Riscul infectării oamenilor cu gripa aviară e o preocupare enormă

O epidemie care a început în 2020 a dus la moartea sau uciderea a zeci de milioane de păsări de curte. Cel mai recent, răspândirea virusului printre mai multe specii de mamifere, inclusiv la bovinele domestice din SUA, a crescut riscul de răspândire la oameni, a precizat OMS, transmite digi24.ro.

„Acest lucru rămâne, cred, o preocupare enormă”, a declarat reporterilor de la Geneva Jeremy Farrar, cercetătorul-șef al agenției de sănătate a ONU. 

Luna trecută, vacile și caprele s-au alăturat listei speciilor afectate – o evoluție surprinzătoare pentru experți, deoarece nu se credea că acestea sunt susceptibile la acest tip de gripă. Autoritățile americane au anunțat luna aceasta că o persoană din Texas se recuperează din cauza gripei aviare, după ce a fost expusă la vite de lapte, iar 16 turme din șase state au fost infectate aparent după expunerea la păsări sălbatice. Varianta A(H5N1) a devenit „o pandemie animală zoonotică globală”, a declarat Farrar. 

„Marea îngrijorare, desigur, este că prin…infectarea rațelor și a găinilor și apoi din ce în ce mai mult a mamiferelor, acest virus evoluează acum și dezvoltă capacitatea de a infecta oamenii și apoi, în mod critic, capacitatea de a trece de la om la om”, a adăugat el. Până în prezent, nu există dovezi că H5N1 se răspândește între oameni.

Dar în sutele de cazuri în care oamenii au fost infectați prin contactul cu animalele în ultimii 20 de ani, „rata mortalității este extraordinar de mare”, a spus Farrar, deoarece oamenii nu au imunitate naturală la virus. Din 2003 până în 2024, 889 de cazuri și 463 de decese cauzate de H5N1 au fost raportate la nivel mondial din 23 de țări, potrivit OMS, ceea ce ridică rata de mortalitate la 52%. 

Cazul recent din SUA de infectare a oamenilor după contactul cu un mamifer infectat evidențiază riscul crescut. Atunci când „intri în populația de mamifere, atunci te apropii de oameni”, a declarat Farrar, avertizând că „acest virus nu face decât să caute gazde noi.” 

Farrar a solicitat o monitorizare sporită, afirmând că este „foarte important să se înțeleagă câte infecții umane au loc… pentru că acolo va avea loc adaptarea (virusului).”

„Este tragic să spunem acest lucru, dar dacă sunt infectat cu H5N1 și mor, ăsta e sfârșitul”, a spus el. „Dacă mă duc prin comunitate și îl răspândesc la altcineva, atunci începe ciclul.”

El a spus că se depun eforturi pentru dezvoltarea de vaccinuri și terapii pentru H5N1 și a subliniat necesitatea de a se asigura că autoritățile sanitare regionale și naționale din întreaga lume au capacitatea de a diagnostica virusul. Acest lucru se face astfel încât „dacă H5N1 se va transmite la oameni, cu transmitere de la om la om”, lumea ar fi „în măsură să răspundă imediat”, a spus Farrar, făcând apel la un acces echitabil la vaccinuri, terapii și diagnostice.

Cazurile de rujeolă, la un nivel alarmant în România

Explozia cazurilor de rujeolă în Europa își face simțită prezența puternic în România și Austria, acestea fiind printre cele mai afectate țări. Creșterea alarmantă a numărului de cazuri continuă să pună probleme, afectând nu doar copiii, ci și adulții, scrie presa română.

În primele patru luni ale anului, de la 1 ianuarie până la 14 aprilie, România a înregistrat un număr alarmant de peste 12.300 de cazuri de rujeolă, potrivit Institutului Național pentru Sănătate Publică. Doar în ultima săptămână, au fost confirmate 949 de cazuri noi.

Județele Brașov și Mureș, împreună cu Municipiul București, se confruntă cu cele mai mari numere de îmbolnăviri, cu Brașov înregistrând 1.854 de cazuri, Mureș 1.132 de cazuri și București cu 1.305 de cazuri.

Creșterea cazurilor de rujeolă, cauzată de lipsa vaccinării

În contextul acestor evoluții, dr Adrian Marinescu, director medical al Institutului Matei Balș, a subliniat că situația legată de rujeolă nu este aproape de a se încheia și se estimează că va continua.

„Am avut și persoane de peste 50 de ani. Acești pacienți, în momentul în care au și boli cronice sunt expuși riscului de a face o formă severă și de a avea complicații majore.

Categoric că lipsa de vaccinare, de protecție la nivelul populației, este cauza principală. Rujeola nu e o boală de sezon și nu va fi o boală de sezon și putem să avem mereu probleme în condițiile în care nu creștem această protecție. Lucrurile pot oricând să repete”, a declarat acesta.

Potrivit medicului, în spital ajungă aproape zilnic persoane cu rujeolă, și deși nu toți au nevoie de spitalizare, unii dintre ei trebuie monitorizați permanent, iar alții ajung chiar la terapie intensivă.

Înregistrare cu camera ascunsă la un liceu din capitală: copii umiliți cu un limbaj indecent și amenințați cu bătaia de către învățătoare
Articolul anterior
Incendiu la o fermă de vaci din Orhei. Peste 50 de animale au pierit în flăcări
Articolul următor