Primul tratament prin terapie genetică pentru copii a primit undă verde de la Comisia Europeană, momentul fiind considerat unul de cotitură pentru cercetarea ştiinţifică, întrucât folosirea acestei metode de tratament în condiţii experimentale a dat rezultate de vindecare de 100%, în cazul unor afecţiuni genetice severe la copii.
Metoda de tratament se numeşte Strimvelis şi permite tratarea unui tip de imunodeficienţă combinată severă (ADA-SCID) la copii, o afecţiune rară, cu potenţial fatal ridicat, care îi face complet vulnerabili pe nou-născuţi la virusuri şi bacterii.
Este pentru prima oară când un tratament comercial foloseşte tehnici genetice de reparare, pentru a vindeca o maladie.
Tulburarea ADA-SCID este cauzată de o genă defectă moştenită de la ambii părinţi şi afectează anual circa 15 pacienţi în Europa. Gena cu probleme inhibă secreţia proteinei adenozin dezaminază (ADA), necesară producerii de limfocite, globule albe importante pentru protecţia imunitară. Boala se dovedeşte adesea fatală chiar la mai puţin de un an după naştere.
În prezent, afecţiunea este tratată printr- un transplant de măduvă osoasă foarte riscant sau printr-o terapie foarte costisitoare de înlocuire a enzimelor.
În cazul modalităţii de tratament Strimvelis, celulele stem sunt extrase din măduva pacientului şi ,,corectate’’ apoi într-o eprubetă, pentru a înlocui gena defectă, după care sunt reintroduse în organism.
Din 18 copii trataţi cu Strimvelis în teste clinice, cercetătorii au obţinut o rată de supravieţuire de 100%, cu pacienţi care trăiesc şi sunt perfect sănătoşi şi la peste 13 ani după tratament. Acest lucru sugerează că tehnica poate într-adevăr să înlocuiască genele defecte cu nişte copii ale lor, funcţionale şi fără efecte secundare.
Specialiştii sunt optimişti şi speră să găsească noi soluţii pentru a trata astfel multe dintre bolile cauzate de defecte genetice.
