Un bărbat a luptat cu diareea timp de peste trei decenii din cauza unei afecțiuni genetice rare. Bărbatul în vârstă de 33 de ani, căruia nu i s-a dezvăluit numele, a fost afectat de scaune diareice începând cu vârsta de doar două luni și a fost spitalizat de cel puțin opt ori din cauza acestei probleme.
Medicii nu au reușit să diagnosticheze afecțiunea timp de decenii – înainte de a descoperi în cele din urmă că are o mutație rară care determină sistemul său imunitar să devină dezechilibrat și să atace intestinele, provocând diaree.
Tânărul din Boston a primit un transplant de măduvă osoasă pentru a trata afecțiunea și acum nu mai este nevoit să petreacă ore întregi pe toaletă în fiecare zi.
Într-un raport de caz publicat în New England Journal of Medicine, medicii au declarat că l-au diagnosticat cu sindromul de disfuncție imună, poliendocrinopatie, enteropatie, legat de cromozomul X (sindromul IPEX).
Testele au arătat că avea o mutație care este responsabilă de reglarea unui tip de celule albe din sânge numite celule T. Acest lucru a cauzat sindromul, care apare atunci când sistemul imunitar hiperactiv începe să atace propriile țesuturi și organe ale corpului, confundându-le cu invadatori.
Această afecțiune este extrem de rară, afectând aproximativ unul din fiecare 1,6 milioane de oameni conform Spitalului pentru Copii din Philadelphia – sau mai puțin de 200 de indivizi în Statele Unite.
Medicii nu au dezvăluit identitatea bărbatului, dar au menționat că acesta locuia într-un stat din zona de mijloc a coastei de est a SUA și lucra în vânzări.
Pentru a combate diareea, el a urmat o dietă extrem de restrictivă începând de la vârsta de doi ani, eliminând din alimentație toate produsele lactate, soia, glutenul, ouăle, nucile, arahidele, peștele și fructele de mare.
De asemenea, a luat mai multe medicamente pentru a suprima sistemul său imunitar, inclusiv prednison, care este utilizat în mod obișnuit pentru tratarea reacțiilor alergice.
Cu toate acestea, ca rezultat, el era mai predispus la boli precum pneumonie și infecții ale căilor respiratorii superioare.
Când medicii din Boston au aflat pentru prima dată de cazul său, au afirmat că bărbatul avea o greutate sănătoasă, dar prezenta tensiune arterială ridicată.
Pacientul suferea, de asemenea, de rozacee, o afecțiune în care fața și gâtul devin roșii, și avea episoade ocazionale de eczemă – un alt semn al unui sistem imunitar hiperactiv. Încă din primii ani de viață, diareea a început când avea doar două luni și a afectat creșterea sa. Medicii l-au tratat cu medicamente imunosupresoare pentru a opri atacul corpului asupra propriilor țesuturi și, implicit, pentru a preveni diareea.
Cu toate acestea, când avea patru ani și au încercat să reducă dozele, scaunele moi s-au întors rapid. Au încercat mai multe tratamente diferite până când pacientul a ajuns la vârsta de 13 ani, dar diareea continua să reapară.
După această perioadă, diareea devenea atât de severă încât la fiecare doi până la patru ani pacientul era spitalizat. Diareea cronică pune pacienții într-un mare pericol de deshidratare și malnutriție, din cauza pierderii de apă, nutrienți și electroliți prin scaun. În cazurile grave, aceasta poate duce la spitalizare și chiar pune viața în pericol.
Afecțiunea are, de asemenea, un impact major asupra calității vieții, provocând probleme de rușine, izolare socială și distres. Persoanele afectate pot fi mereu conștiente de unde se află cea mai apropiată toaletă, de exemplu.
Medicii au decis să transfere pacientul la Massachusetts General Hospital când diareea a recidivat din nou, la vârsta de 33 de ani.
Aici, au început prin efectuarea unei esofagogastroduodenoscopii (EGD) pentru a verifica intestinul, care a relevat gastrită și atrofie a colonului – adică o diminuare a dimensiunii și funcției acestuia.
Analizele de sânge au arătat niveluri crescute de anticorpi și celule albe din sânge. Medicii au efectuat și teste genetice, care au dezvăluit mutația. Înainte, s-a sugerat că pacientul suferea de enteropatie autoimună – o tulburare rară în care sistemul imunitar vizează în mod greșit celulele care acoperă intestinele. Dar după aceste teste, i s-a pus diagnosticul de sindrom IPEX – o afecțiune rară în care mutațiile genetice determină disfuncționarea sistemului imunitar, scrie Dailymail.
Pentru a trata această afecțiune, medicii au propus un transplant de măduvă osoasă de la un donator sănătos. Măduva osoasă este locul în care sunt produse multe celule albe din sânge și implantarea țesutului de la un donator sănătos ar asigura și prezența de celule imunitare sănătoase, capabile să stopeze atacurile necontrolate. Din cauza începutului pandemiei de Covid la acea vreme, au întâmpinat inițial dificultăți în găsirea unui donator. Medicii au încercat mai întâi cu fratele său, care era sănătos, dar la trei luni după acest transplant, diareea a revenit, iar teste au arătat că organismul său a respins țesutul. Pacientul a fost apoi programat pentru un al doilea transplant cu un donator compatibil, dar fără legătură de rudenie, care a avut succes. La opt luni după aceasta, diareea nu a reapărut.
