S-a născut primul copil ale cărui mutaţii genetice au fost eliminate în laborator. Mama este româncă

07/04/2015

S-a născut primul copil din Europa care este rezultatul unei noi proceduri de fertilizare in vitro, procedeu care constă în eliminarea în laborator a genelor care pot predispune la apariţia bolilor genetice. Acesta este de origine română, iar părinţii lui au apelat la ajutorul medicilor britanici.

Lucas Neagu este un bebeluş de trei luni care prezenta un risc ridicat de a suferi de o boală rară ce avea să îi provoace o slăbiciune a muşchilor de la picioare şi de la mâini, afecţiune ce avea să îi afecteze mobilitatea.

Medicii geneticieni au reuşit să îi înlăture această predispoziţie, scrie The New Zealand Gerald. Pentru a face o predispoziţie genetică să dispară, specialiştii au recoltat ovulele mamei, le-au fecundat în vitro şi le-au supus unei biopsii pentru identificarea defectelor genetice. Embrionii cu mutaţii au fost îndepărtaţi, iar cel sănătos embrion a fost implantat. Nouă luni mai târziu, mama lui Lucas, Carmen Neagu, a născut, aşadar, un băieţel sănătos.

Carmen este o româncă în vârstă de 26 de ani, stabilită în Marea Britanie, care a moştenit o boală neurologică denumită Charcot Marie Tooth de la tatăl ei. Deşi la ea simptomele sunt uşoare, femeia s-a temut că urmaşii ei îi vor moşteni boala. Pentru a această predispoziţie, medicii britanici i-au propus să apeleze la fertilizarea in vitro.

„Mi s-a spus că am şanse 50% să-i transmit boala copilului, care se poate manifersta diferit de felul în care se manifestă în cazul meu. Sunt copii care au boala asta şi la 11 ani sunt în scaun cu rotile”, povesteşte femeia.

Astfel a ales fertilizarea in vitro, dar combinată cu un test de scanare a genomului, într-o clinica din Londra. Pentru a izola genele responsabile de boala ei, medicii au luat mostre de sânge de la Carmen şi mama sa, pentru că tatăl româncei a murit în urma cu 8 ani. Au comparat ADN-ul celor două femei. Secvenţele genetice au fost analizate în puncte diferite ale cromozomilor, iar specialiştii au depistat astfel defectele genetice.

Cuplul a urmat apoi tratamente de fertilizare in vitro. 12 embrioni, rezultaţi în urma procedurii, au fost supusi unei biopsii. 6 dintre ei aveau mutaţia. Dintre ceilalţi 6, doar unul sănătos i-a fost implantat lui Carmen şi alţi 2 embrioni sănătoşi au fost conservaţi pentru o viitoare sarcină. Procedura, este o premieră în Europa, scrie sursa citată. Demersurile pentru venirea pe lume a lui Lucas au început în decembrie 2013. Acesta s-a născut un an mai târziu. „Este sănătos şi vesel. L-am salvat să nu facă această boală. Nu e o dilemă etică, dacă e să alegi să ai copil sănătos şi poţi, alegi asta”.

Procedurile tradiţionale de testare durează luni de zile. Cea nouă, folosită de britanici, se numeşte karyomapping, şi durează mai puţin de 14 zile. Procedura, extrem de costisitoare, nu se realizează în România dar e permisă, potrivit codului civil, doar pentru prevenirea mutaţiilor genetice.

Sursa

Femeie arestată pentru moartea fiului ei, uitat în mașină, în plină caniculă

O femeie din SUA a fost arestată în cursul acestei săptămâni, după ce a fost acuzată pentru moartea fiului ei adoptiv, în vârstă de cinci ani. Copilul a fost închis în mașină, în plină caniculă, timp de șapte ore, conform NBC News.

Potrivit Poliției din Omaha, statul Nebraska, femeia în vârstă de 40 de ani, pe nume, Juanita Pinon a fost pusă sub acuzare, după ce copilul a fost găsit în mașină, miercuri după–amiază, în jurul orei 17:00.

Autoturismul era într-o parcare din apropierea salonului de înfrumusețare la care lucra Pinon, a spus Chris Gordon, purtătorul de cuvânt al Poliției, pentru NBC News, conform AK-24.

Băiețelul a fost lăsat în mașină timp de aproximativ 7 ore, în timp ce mama lui vitregă era la muncă. Conform Poliției, minorul a fost dus de urgență la spital, dar nu a mai putut fi salvat. De asemenea, femeia a refuzat să le spună agenților dacă a lăsat intenționat copilul în mașină sau dacă a fost o greșeală.

În urmă autopsiei se va află dacă băiețelul a murit din cauza expunerii la căldură sau din altă cauza, a mai spus Chris Gordon.

În Omaha, zilele trecute temperaturile au atins 89 de grade F (32 de grade Celsius). Dar „temperatura din interiorul mașinilor poate fi mult mai mare decât afară”, a spus Janette Fennell, fondatoare și președinte al organizației KidsAndCars.org.

„Gândiți–va la temperatura din interiorul unui vehicul precum o seră. Ai un vehicul, este multă sticlă în el și apoi, în funcție de unghiul în care te afli față de soare, se încălzește foarte repede”, a spus ea, adăugând că deschiderea geamurilor deschise nu este suficientă pentru a răci o mașină.

„De fapt, am documentat decese în cazul în care temperaturile de afară au ajuns și până la de 60 de grade C,” a mai spus această.În 2024, cel puțin 10 copii au murit în SUA din cauza caniculei, după ce au fost uitați în mașini.

Dorești să deschizi o creșă de tip familial? Programul nostru îți oferă mentoratul și finanțarea de care ai nevoie – până la 50 000 MDL

Termen de aplicare extins: 24 iunie 2024, ora 23:59.

Ai visat vreodată să ai propriul mic univers de bucurie și zâmbete copilărești, un loc unde fiecare zi aduce o nouă aventură în învățarea și creșterea celor mici? Ei bine, visul tău poate deveni realitate. Centrul Parteneriat pentru Dezvoltare (CPD) în parteneriat cu Street Child și UBS Optimus Foundation lansează Programul de Mentorat pentru Prestatorii de Servicii Alternative de Îngrijire a Copiilor de Tip Familial (creșe de tip familial).

Acest program ambițios este gândit să te ghideze pas cu pas în parcursul de la vis la realitate, începând cu informarea completă privind legislația în vigoare și până la lansarea propriu-zisă a creșei. Vei primi instruirea necesară pentru a naviga prin procesul de înregistrare, pentru a organiza și echipa corespunzător spațiul de îngrijire și pentru a te asigura că facilitățile oferite de tine sunt la standardele dorite.

Iar pentru că dorim să te susținem nu doar cu informații, programul nostru include și un suport financiar considerabil. Fiecare participant/ă selectat/ă va primi echipamente esențiale, de la paturi confortabile și scaune de masă, până la truse medicale, jucării educative și cărți, toate în valoare de până la 50 000 MDL pentru a deschide una dintre cele 19 creșe de tip familial pe care le vizăm.

Nu îți face griji pentru cheltuielile suplimentare – toate costurile legate de instruiri, deplasări și actele necesare pentru înregistrarea serviciului de îngrijire vor fi rambursate. Ceea ce cerem în schimb este timpul și dedicarea ta. Urmează 6 luni intensive în care împreună cu tine vom lucra la realizarea visului tău. Mai jos vezi etapele programului nostru de suport.
Serviciile alternative de îngrijire de tip familial sunt concepute să fie acordate într-un cadru intim și personalizat, direct la domiciliul îngrijitorilor, limitate la un număr maxim de cinci copii. Acest aspect asigură o îngrijire focalizată și o atenție sporită pentru fiecare micuț, creând un mediu familial, sigur și stimulativ pentru dezvoltarea lor.

Pentru cei/cele interesați/te să contribuie la acest efort și să se alăture programului nostru, vă încurajăm să vă înregistrați utilizând linkul de înregistrare AICI (Ro) formularul în limba rusă AICI) și să începeți drumul către a deveni un prestator/prestatoare de servicii de îngrijire de excepție. Termen extins: 24 iunie

Dacă ai visat vreodată să contribui activ la comunitatea ta prin deschiderea unei creșe, aceasta este ocazia ta. Nu rata această oportunitate unică de a aduce schimbare și de a sprijini dezvoltarea sănătoasă a copiilor. Te așteptăm în program!

Pentru detalii, contactează-ne: cpd@progen.md

_____________________

Acest apel are loc în cadrul proiectului „Dezvoltarea serviciilor de educație timpurie pentru populația de refugiați ucraineni”, implementat de către #CPD, cu susținerea Street Child și UBS Optimus Foundation.

O mamă a descoperit mucegai în jucăria de dentiție a fiicei sale

Pe piață există celebrele inele pentru dentiție, care îi ajută pe micuți să mestece pentru a suporta mai ușor disconfortul și durerea gingivală.

De obicei, jucăriile de dentiție pentru copii sunt realizate din materiale nontoxice. Medicii stomatologi ne sfătuiesc să le evităm pe cele umplute cu lichid, fiindcă se pot sparge sau rupe, iar conținutul s-ar putea scurge în gura copilului, însă nici cele umplute cu aer nu sunt tocmai indicate.

Saliva bebelușului sau apa cu care spălăm o jucărie umplută cu aer poate pătrunde prin îmbinarea cauciucului, iar astfel în interior se pot dezvolta mucegai și bacterii. O mamă de peste granițe, de exemplu, a rămas șocată după ce a descoperit cât mucegai se afla în jucăria de dentiție, sub formă de girafă, a fiicei sale!

Într-un clip pe TikTok femeia a tăiat, din pură curiozitate, o jucărie de dentiție a fiicei sale cu foarfeca pentru a vedea ce se ascunde în interior. Ea spune că inițial, jucăria a aparținut fiicei sale mai mari, care nu a mai folosit-o de mai bine de un an, iar acum i-a dat-o copilului ei mai mic pentru a se juca cu ea, relatează qbebe.ro.

„A primit asta când era bebeluș și îi plăcea la nebunie, o ronțăia tot timpul. Nu a mai folosit-o de aproximativ un an, dar recent am găsit-o împachetată prin casă și i-am dat-o bebelușului meu să se joace cu ea. Dar el a primit deja în dar una nouă, așa că am decis să o deschidem pe cea veche și să vedem cât de scârboasă este pe interior”, spune mămica în timp ce taie cu foarfeca jucăria sub formă de girafă. Mare i-a fost mirarea când a văzut cât mucegai se strânsese în interior.

„Oh, Doamne. Nu se poate. Doamne, mi s-a făcut pielea de găină. Va trebui să arunc foarfeca asta. Priviți cât mucegai. E scârbos. Dacă așa arată o jucărie de dentiție în interior, imaginați-vă cum arată interiorul jucăriilor pentru băiță”, a continuat aceasta.

Între timp, purtătorii de cuvânt ai companiei care produce jucăriile de dentiție respective, au declarat pentru tyla.com:

„Jucăriile de dentiție Sophie la Girafe sunt încă produse în mod tradițional în Franța, folosind procese care implică 14 operațiuni manuale și s-au respectat întotdeauna cele mai stricte reglementări. Siguranța copiilor și satisfacția părinților lor reprezintă prioritatea noastră principală, iar toate produsele noastre sunt testate în permanență și în conformitate cu standardele globale.

Jucăria de dentiție Sophie la Girafe este fabricată din cauciuc natural în proporție de 100%, astfel încât instrucțiunile de utilizare și de curățare trebuie respectate cu atenție. Așa cum este indicat pe ambalaj, recomandăm curățarea suprafeței cu o cârpă umedă. Nu trebuie scufundată în apă și nici clătită, deoarece se poate deteriora”.