O genă joacă un rol important în dezvoltarea copiilor şi a momentului la care aceştia intră la pubertate, se arată într-un studiu publicat miercuri, care afirmă că persoanele care prezintă o mutaţie a acestei gene suferă de întârzieri de creştere.
Publicat în revista Nature de o echipă de cercetători britanici, studiul examinează rolul unei proteine, cunoscută sub numele de MC3R, care acţionează asupra modului în care creierul reacţionează la un hormon, melanocortina.
Aceasta joacă în principal un rol în pigmentarea pielii, însă în ultimii ani i-au fost atribuite şi alte funcţii, în special în reglarea apetitului. Se ştie că un alt receptor, numit MC4R, poate favoriza obezitatea atunci când funcţionează necorespunzător din cauza unei anomalii genetice.
Pe de altă parte, nu se ştie exact rolul pe care îl joacă proteina MC3R şi, prin extensie, gena care o codifică la oameni, chiar dacă studiile pe şoareci sugerau că aceasta are un rol în creştere.
În cele din urmă, „oamenii cu semnalizare MC3R deficitară se confruntă cu un ritm de creştere încetinit”, afirmă autorii studiului.Ei au studiat mai întâi câteva mii de pacienţi britanici la care această genă a suferit mutaţii. Pentru aceasta, ei au folosit o vastă bază de date biologice, UK Biobank, o organizaţie care a compilat ani de zile acest tip de informaţii în Regatul Unit, precum şi date culese prin intermediul unui studiu amplu prospectiv şi realizat de-a lungul mai multor decenii de Universitatea din Bristol.
Făcând diferite comparaţii cu grupuri de indivizi la care gena este exprimată în mod normal, cercetătorii au stabilit că mutaţiile acesteia au fost asociate cu pubertatea târzie şi cu o creştere încetinită în timpul copilăriei.
„Am descris un nou sindrom clinic legat de o deficienţă a MC3R”, concluzionează autorii, care au în vedere o pistă în tratarea încetinirii creşterii la adolescenţi.
„Datele noastre sugerează că agoniştii de MC3R”, adică tratamentele care stimulează acţiunea acestei proteine, „pot fi utili la unii pacienţi cu pubertate târzie şi/sau statură mică”, susţin autorii studiului.
