Boala cumplită se manifestă prin îmbătrânirea prematură a corpului pacienţilor, aceştia fiind, de regulă, copii trecuţi de primul an de viaţă. În literatura de specialitate progeria mai este numită şi sindromul Hutchinson-Gilford. În timp ce alţi copii de aceeaşi vârstă sunt foarte activi şi energici, copii afectaţi de progerie suferă o transformare pronunţată a chipului lor, ireversibilă, de la o vârstă foarte fragedă, iar imaginile cu aceşti copii sunt terifiante.
Progeria sau sindromul Hutchinson–Gilford este o boală genetică foarte rară, ce se manifestă la unul din 8 milioane de nou-născuți. Speranța de viaţă în cazul acestei boli variază între 7 şi 27 de ani.
Termenul „progerie” provine din limba greacă, în care ,,pro” înseamnă înainte sau prematur, iar „geras” – bătrân. Boala apare ca urmare a unei mutații la nivelul genei LMNA, o genă responsabilă cu producția unor proteine numite lamine, nişte filamente care oferă stabilitate, rezistență celulelor şi memranei nucleului celular. Atunci când se înregistrează o deficiență a acestei proteine în organism, se declanșează o serie de procese care duc la îmbătrânirea prematură.
Copiii care suferă de această mutație genetică au un aspect normal la naștere și în primul an de viață. Cu toate acestea, treptat, se observă că nu se dezvoltă la fel de armonios ca ceilalți copii de vârsta lor, ajungând să manifeste o serie de trăsături specifice, precum ochi proeminenți, nas foarte mic, buze subțiri, bărbie mică, urechi proeminente, alopecie, vene proeminente pe cap, piele cu aspect îmbătrânit, scădere în greutate.
Progresiv, cei diagnosticați cu progerie, ajung să sufere de ateroscleroză şi risc crescut de atac de cord sau accidente cerebrale încă de la vârste foarte fragede. Până la 10-12 ani, copiii ajung bătrâni şi prezintă toate bolile asociate şi simptomele caracteristice. Din cauza acestor afecţiuni, foarte mulţi copii mor prematur.
