Datorită unei tehnici inovatoare care asociază terapia genică şi stimularea luminoasă, un bărbat de 58 de ani, care a orbit din cauza unei maladii genetice degenerative, a putut să îşi recupereze parţial vederea.
Această tehnică denumită optogenetică, este folosită pentru prima dată. Tehnica a permis dobândirea unei recuperări parţiale a funcţiei vizuale, afirmă cercetătorii aflaţi la originea unui studiu clinic, realizat de specialişti francezi, elveţieni şi americani.
Pacientul care a participat la acel studiu suferea de retinopatie pigmentară, o maladie genetică degenerativă a ochiului, care provoacă distrugerea celulelor fotoreceptoare de la nivelul retinei, determinând o pierdere progresivă a vederii, care evoluează în general spre orbire.
În condiţiile în care pacientul nu mai putea să perceapă prezenţa luminii, terapia i-a permis acestuia să localizeze şi să atingă obiecte, potrivit autorilor acestui studiu, publicat luni în revista Nature Medicine.
Fotoreceptorii retinei utilizează proteine capabile să reacţioneze la energia luminoasă, opsine, în cazul persoanelor cu vedere normală. Acestea furnizează informaţii vizuale creierului prin intermediul nervului optic.
Pentru a restabili sensibilitatea la lumină, pacientului i-a fost injectată gena care codează una dintre acele proteine, denumită ChrimsonR, care detectează lumina gălbuie, au arătat autorii studiului.
După o perioadă, injecția a avut efect.
Pentru a acorda organismului său timpul necesar pentru a produce acea proteină în cantităţi suficiente s-a așteptat cinci luni din momentul în care a primit injecţia. După acea pacientul a efectuat diverse exerciţii, purtând o pereche de ochelari echipaţi cu o cameră foto. Concepuţi cu această ocazie de către autorii studiului, ochelarii permit proiectarea unor imagini în culori gălbui pe retina pacientului.
„Şapte luni mai târziu, pacientul a început să raporteze semne de ameliorare vizuală”, au explicat într-un comunicat reprezentanţii Institutului Vederii (creat de Universitatea Sorbona/INSERM/CNRS) şi cei ai Spitalului Quinze-Vingts din Paris, specializat în oftalmologie. „Cu ajutorul acestor ochelari, pacientul poate de acum să localizeze, să numere şi să atingă obiecte”, au adăugat ei.
Retinopatia sau retinita pigmentară afectează o persoană din 3.500, conform bazei europene de date Orphanet, şi poate să apară la orice vârstă, cu o frecvenţă mai mare între 10 şi 30 de ani.
„Deşi optogenetica, o tehnică ce există deja de aproximativ 20 de ani, a revoluţionat cercetările fundamentale în ştiinţele neuronale (…), a fost pentru prima dată la nivel internaţional când această abordare inovatoare a fost utilizată pe oameni şi când beneficiile sale clinice au fost demonstrate”, au subliniat reprezentanţii celor două instituţii franceze menţionate, care au coordonat acest studiu clinic în colaborare cu Universitatea Pittsburgh din Statele Unite, Institutul de oftalmologie moleculară şi clinică din Basel (Elveţia), compania Streetlab şi start-up-ul francez de biotehnologie GenSight Biologics.
